Vad är down syndrom?

Downs syndrom beror på en kromosomavvikelse. Det leder ofta till intellektuell funktionsnedsättning och kan även orsaka medicinska svårigheter. Försenad eller begränsad utveckling av motorik (rörelseförmåga) och språkförmåga är också vanligt. Varje år föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige.

Vilka symtom har Down syndrom?

Vad är ett syndrom?

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak.

Hur stor är risken att få ett barn med Downs?

Bland kromosomavvikelser är Downs syndrom vanligast. Sanno likheten för att fostret har Downs syndrom ökar med den gravida kvinnans ålder. Exempelvis är sannolikheten för en 20-årig kvinna 1 på 1500, för en 35-årig 1 på 400 och för en 45-årig 1 på 25. Ca 2 foster av 100 har en allvarlig missbildning.

Hur uppstår en kromosomavvikelse?

Kromosomavvikelser är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler, så kallad kromosomal mosaicism.

Kan män ha lite Downs syndrom?

Maj Hultén, professor i medicinsk genetik vid Karolinska Institutet i Stockholm, föreslår i en artikel i början av 2013 att det är troligt att alla människor har några celler med tre kopior av kromosom 21.

När kan män se om barnet har Down syndrom?

Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka 18-20 kan påvisa ungefär hälften av alla allvarliga missbildningar hos fostret. KUB visar sannolikheten för att fostret har Downs syndrom, Edwards syndrom eller Pataus syndrom. Fostervattensprov visar om fostret har någon kromosomavvikelse.

Vad är skillnaden på diagnos och sjukdom?

En diagnos är namnet på en funktionsnedsättning, en sjukdom eller ett tillstånd. Att ställa en diagnos betyder att en läkare konstaterar att en person har ett visst tillstånd, till exempel autism. Varje diagnos beskrivs med så kallade diagnoskriterier.

Vad är skillnaden mellan diagnos och sjukdom?

Som huvuddiagnos anges i de flesta fall det tillstånd som var anledning till vårdkontakten, fastställt vid vårdkontaktens slut. I de allra flesta fall är detta inget problem, utan patientens huvuddiagnos klassificeras med koden för aktuell sjukdom, t. ex. diabetes, glaukom eller bråck.

Varför får man Sjögrens syndrom?

Vad orsakar Sjögrens syndrom? – Orsakerna är inte helt klarlagda, men en kombination av genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer gör att sjukdomen bryter ut. Precis som vid andra reumatiska sjukdomar är de genetiska orsakerna komplexa, det handlar om många olika gener som bidrar.

Hur stor är chansen att få ett friskt barn?

Allvarliga missbildningar förekommer hos ungefär 1-2 procent av alla nyfödda barn. En del av missbildningarna beror på kromosomavvikelser, men många har en mer komplex orsak. Andelen missbildningar som kan upptäckas vid ultraljudsundersökning varierar stort beroende på vilken typ av missbildning det rör sig om.

Hur vanligt är det att få barn med Down syndrom?

– Downs syndrom förekommer hos ett av 700 nyfödda barn och är den vanligaste kromosomavvikelsen hos födda barn. Den innebär att cellerna har en extra kromosom nummer 21.

Kan två personer med Downs syndrom få barn?

Svenska Downföreningen

En del kvinnor och män med Downs syndrom kan vara fertila (kan få barn), men det finns också många som är infertila (kan inte få barn). Tidigare uppgifter om att alla män med DS är infertila, har visat sig vara felaktiga.

Hur uppstår Kromosommutationer?

Kromosommutationer eller kromosomrubbningar inträffar genom att avvikelser uppkommer i kromosomernas uppbyggnad eller i deras antal (se kromosomrubbning). Mutationer leder ofta till defekter som missgynnar individen.

Hur stor är risken för kromosomavvikelser?

Ungefär 2–3 procent av alla barn föds med någon form av fosterskada eller kromosomavvikelse. För de flesta skadorna vet man dock inte orsaken. För första gången ses en minskning av antalet barn som föds med downs syndrom.

Vad ökar risken för kromosomavvikelser?

Sedan tre decennier är det i Sverige praxis att erbjuda gravida kvinnor över en viss ålder fostervattenprov alternativt moderkaksprov för upptäckt av kromosomavvikelser hos fostret. Indikationen är oftast oro hos den gravida kvinnan, eftersom risken för att föda ett barn med kromosomavvikelse ökar med stigande ålder.

Vad är downs syndrom

Max förklarar vad Downs syndrom är & varför vi rockar sockorna

Saker du aldrig vågat fråga nån som har Downs syndrom!