Porfyri är ett samlingsnamn för åtta ärftliga sjukdomar, orsakade av brist på enzymer som medverkar vid bildandet av det röda blodfärgämnet hem. Namnet kommer från det grekiska ordet porphyros, som betyder purpur.
Hur får man porfyri?
Oftast leverskada och sideros. Alkohol, östrogen, järn och virushepatiter är vanliga utlösande faktorer. Hemokromatosanlag är överrepresenterat vid PCT. Sporadisk eller ärftlig (autosomalt dominant).
Vad är Arjeplogssjukan?
Arjeplogssjukan, eller akut intermittent porfyri som är det medicinska namnet, uppmärksammades i början av 1900-talet av doktor Einar Wallquist i Arjeplog. Inez Lindmark i Arvidsjaur drabbades sent i livet. Efter många år med akuta attacker har hon nu blivit frisk tack vare genterapi.
Vad är hereditärt angioödem?
Hereditärt angioödem (HAE) visar sig som anfall med smärtsamma, djupa svullnader, främst i huden och i mag-tarmkanalens slemhinnor. Svullnaderna kan också sätta sig i luftvägarna, vilket kan vara livshotande, och i sällsynta fall även i andra organ. Sjukdomen är ärftlig men kan också uppstå på grund av en nymutation.
Vad är Protoporfyrin?
Erytropoetisk protoporfyri är en av flera ärftliga porfyrisjukdomar. De orsakas av brist på enzymer som medverkar när det röda blodfärgämnet hem bildas. Vid erytropoetisk protoporfyri gör brist på enzymet ferroketalas att ämnet protoporfyrin ansamlas i de röda blodkropparna.
Vad man menar med genterapi?
Vad är genterapi? Genterapi är en ny generation medicinsk behandling, där en funktionell gen levereras till en speciell vävnad i kroppen för att producera ett protein som saknas eller inte fungerar.
Vad är skelleftesjukan?
Ärftlig transtyretinamyloidos (ATTRv-amyloidos), även känd som familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller Skelleftesjukan, är en ärftlig sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mage och tarmar, ögon samt njurar.
Hur uppstod skelleftesjukan?
VAD ORSAKAR SKELLEFTESJUKAN? Sjukdomen beror på ärftliga förändringar (mutationer) i cellernas arvsanlag som kodar för proteinet transtyretin. Den vanligaste mutationen i Sverige kallas V30M, men mer än 100 olika sjukdomsorsakande mutationer har påvisats världen över. I Sverige finns ett 15-tal kända TTR-mutationer.
Porphyria, Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment.
Introduction to Porphyria | Porphyria Cutanea Tarda vs. Acute Intermittent Porphyria
Acute Intermittent Porphyria (AIP) | In-depth Overview of Triggers, Symptoms, Diagnosis, Treatment